© 2001-2018 Московский физико-технический институт (государственный университет)
Лаборатория секвенирования и математического моделирования транскриптома
Лаборатория секвенирования и математического моделирования транскриптома была создана в МФТИ в 2011 году и сейчас входит в состав Центра живых систем МФТИ. С 2013 года основной тематикой лаборатории становится разработка системы для диагностики генетических заболеваний с использованием секвенирования нового поколения (NGS). Работа проводится в рамках государственного контракта Министерства промышленности и торговли Российской Федерации №13411.1008799.13.086 на выполнение научно-исследовательской и опытно-конструкторской работы «Разработка технологии и организация производства системы анализа генетических заболеваний с использованием массового параллельного секвенирования».
Система диагностики редких генетических заболеваний с использованием секвенирования нового поколения (NGS), разрабатываемая в лаборатории, рассчитана на диагностику более 60 заболеваний путем обнаружения как минимум полутора тысяч известных мутаций в 60 генах. В настоящий момент в результате совместной работы медицинских генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков выбраны социально значимые моногенные наследственные заболевания, обусловленные однонуклеотидными заменами, короткими инсерциями и делециями, создана база данных мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями, реализуются алгоритмы для анализа последовательностей ДНК пациентов. Разработана и частично испытана праймерная панель для таргетной амплификации генов, ассоциированных с 60 наследственными заболеваниями (около 450 пар праймеров). Проводится научная работа по созданию системы предсказания эффекта мутаций на структурно-функциональные свойства белков, кодируемых генами, мутации в которых вызывают редкие заболевания.
Создаваемая в лаборатории система анализа генетических заболеваний – первая в России система, ориентированная на скрининг носительства генетических дефектов, связанных с наследственными заболеваниями. Такие системы только начинают появляться за рубежом.
Система диагностики редких генетических заболеваний с использованием секвенирования нового поколения (NGS), разрабатываемая в лаборатории, рассчитана на диагностику более 60 заболеваний путем обнаружения как минимум полутора тысяч известных мутаций в 60 генах. В настоящий момент в результате совместной работы медицинских генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков выбраны социально значимые моногенные наследственные заболевания, обусловленные однонуклеотидными заменами, короткими инсерциями и делециями, создана база данных мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями, реализуются алгоритмы для анализа последовательностей ДНК пациентов. Разработана и частично испытана праймерная панель для таргетной амплификации генов, ассоциированных с 60 наследственными заболеваниями (около 450 пар праймеров). Проводится научная работа по созданию системы предсказания эффекта мутаций на структурно-функциональные свойства белков, кодируемых генами, мутации в которых вызывают редкие заболевания.
Создаваемая в лаборатории система анализа генетических заболеваний – первая в России система, ориентированная на скрининг носительства генетических дефектов, связанных с наследственными заболеваниями. Такие системы только начинают появляться за рубежом.
Сергей Петрович Коваленко
